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痛风性关节炎为主要表现的糖原累积症
金娇杨 2018-12-27 点击:21361


 患者,戴某,30岁,反复多关节肿痛20余年。曾在我院疼痛科门诊诊断't痛风性关节炎"予以对症治疗后可改善,但一直高尿酸血症。当时因再发多关节肿痛来我门诊就诊,检查发现患者有高尿酸血症及贫血,体型偏小,腹部膨大,肝脏肿大,予以住院检查发现空腹低血糖,血气分析提示有严重的高乳酸血症相关的代谢性酸中毒,CT检查提示肝脏多发占位肝脏肿大、脾肿大。结合患者有3个哥哥均因年幼期间夭折病史首先考虑糖原累积症。
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